Le neurodéveloppement atypique existe-t-il en catégories ?
TDAH, autisme et autres TND : quand la génétique, les données de clustering et le cadre bayésien suggèrent que les frontières diagnostiques sont des conventions — pas des vérités naturelles
Le premier article de cette série posait une question clinique : le TDAH est-il un trouble autonome, ou le symptôme d’une cause plus profonde — autistique, thymique, traumatique ? Le deuxième posait une question neurobiologique : sait-on vraiment ce qu’est un cerveau autiste ? Les deux réponses convergeaient : phénotype n’est pas étiologie. Ce qu’on observe ne dit pas ce qui cause.
Ce troisième article va un cran plus loin. Si ni le TDAH ni l’autisme ne correspondent à des entités biologiques discrètes bien délimitées, et si leurs architectures génétiques se chevauchent massivement avec celles d’autres troubles — y compris des troubles qui ne sont pas des TND, comme la bipolarité ou la schizophrénie — alors la question n’est plus seulement « quel diagnostic est juste ? ». La question devient : le découpage en catégories diagnostiques distinctes correspond-il à quelque chose de réel dans la biologie du neurodéveloppement ?
La réponse, au vu des données disponibles, est probablement non. Et comprendre pourquoi — et ce que ça change — est l’objet de cet article.
Qu’est-ce qu’une catégorie diagnostique ?
Classer pour soigner — et les présupposés que ça implique
La médecine a toujours classifié. Nommer une maladie, c’est la distinguer d’une autre, prédire son évolution, orienter le traitement. Sans classification, la clinique est aveugle. Mais toute classification repose sur un présupposé implicite : que les entités classées existent vraiment comme entités distinctes dans la nature. Que la frontière tracée entre « diabète » et « pas diabète » correspond à une discontinuité réelle dans la biologie.
En médecine somatique, ce présupposé est souvent justifiable. Le diabète de type 1 a une étiologie auto-immune précise, des biomarqueurs objectifs, une physiopathologie caractérisée. La catégorie correspond à quelque chose de réel. En psychiatrie neurodéveloppementale, ce présupposé est beaucoup plus fragile. Et l’histoire du DSM en est la meilleure illustration.
Une brève histoire du DSM
Le DSM-I (1952) et le DSM-II (1968) étaient largement influencés par la psychanalyse — les troubles y étaient définis par leurs causes supposées. Peu fiables entre cliniciens, peu utiles pour la recherche. La révolution du DSM-III (1980) a voulu régler ce problème en visant la fiabilité inter-cliniciens : deux psychiatres examinant le même patient devaient poser le même diagnostic. Pour y parvenir, on a abandonné les causes (inconnues) pour se concentrer sur les symptômes observables — des listes de critères comportementaux avec des seuils numériques.
C’était un progrès réel. Mais ça a créé une confusion durable : on a confondu la description avec l’explication. Les catégories DSM décrivent des regroupements de symptômes — elles ne disent rien sur les causes. Or elles ont été utilisées comme si elles correspondaient à des entités biologiques réelles avec des étiologies propres. Robert Spitzer, l’architecte du DSM-III, le savait. Il a toujours dit que ces catégories étaient des hypothèses de travail provisoires — des outils cliniques, pas des vérités biologiques. Ce message a été systématiquement perdu dans la transmission.
Catégoriel vs. dimensionnel
Un modèle catégoriel dit : tu as le trouble ou tu ne l’as pas. Il y a une frontière. Un modèle dimensionnel dit : les traits varient de façon continue dans la population. « Avoir un trouble » signifie simplement se trouver à une extrémité de la distribution.
Pour le neurodéveloppement, la question est empirique : est-ce que les données montrent des discontinuités naturelles, ou une distribution continue sans rupture nette ? La réponse, pour la quasi-totalité des troubles neurodéveloppementaux, est : distribution continue. Les études de population trouvent des distributions unimodales — pas des distributions bimodales avec un groupe « atteint » et un groupe « sain » séparés par une vallée. Simon Baron-Cohen l’a montré pour les traits autistiques avec l’AQ (Autism Quotient) dès 2001 : les scores forment une distribution continue dans la population générale, sans seuil naturel.
Le problème du seuil
Si les traits varient de façon continue, le seuil diagnostique est nécessairement arbitraire — tracé par convention, pas découvert dans la nature. Abaisser le seuil de détection augmente la prévalence apparente : c’est en partie ce qui explique l’augmentation spectaculaire des diagnostics d’autisme depuis les années 1990 (de 1 sur 2000 à 1 sur 36 selon les CDC en 2023). Ce n’est pas seulement une épidémie — c’est aussi un élargissement du seuil.
En 2013, à la veille de la publication du DSM-5, Thomas Insel — directeur du NIMH, le principal organisme de financement de la recherche en santé mentale aux États-Unis — a déclaré publiquement que le NIMH cessait de financer des recherches organisées autour des catégories DSM, parce que ces catégories « manquent de validité ». Les patients méritent mieux, disait-il, que des diagnostics basés sur des consensus de symptômes sans ancrage biologique. Ce n’est pas une position marginale ou militante : c’est la position officielle de l’institution de référence mondiale.
Le DSM-5 a introduit en 2013 la possibilité de diagnostiquer simultanément TDAH et autisme — ce qui était impossible dans les versions précédentes. Ce changement n’était pas motivé par une découverte biologique — c’était une décision de comité. Pendant des décennies, les cliniciens ne diagnostiquaient pas les deux ensemble non pas parce que c’était biologiquement impossible, mais parce que le manuel le leur interdisait. La frontière entre les deux catégories était une règle administrative, pas une vérité naturelle.
TND : une définition temporelle, pas causale
C’est un point que la vulgarisation ignore systématiquement, et qui est pourtant fondamental pour comprendre pourquoi la confusion phénotype/étiologie est si profonde dans ce domaine.
« Un ensemble d’affections qui débutent durant la période du développement, souvent avant même que l’enfant n’entre à l’école primaire ; caractérisées par des déficits du développement qui entraînent une altération du fonctionnement personnel, social, scolaire ou professionnel. »
Lisez attentivement cette définition. Elle ne dit pas « trouble d’origine génétique ». Elle ne dit pas « trouble neurobiologique inné ». Elle dit « qui débute durant la période du développement ». C’est une définition temporelle — elle situe le trouble dans le temps, pas dans une étiologie.
Cela a des implications considérables. Un trouble peut être de nature développementale — apparaître tôt, affecter la façon dont le cerveau se construit — pour des raisons très diverses : génétiques, environnementales, traumatiques, infectieuses, ou toute combinaison de ces facteurs. Le label « TND » ne présuppose pas la cause. Il décrit une fenêtre temporelle d’apparition et un impact fonctionnel.
Or dans la culture populaire, et même dans beaucoup de discours cliniques, « TND » est devenu synonyme de « trouble génétique inné et immuable ». Cette confusion n’est pas anodine — elle détermine la façon dont les personnes comprennent leur propre profil, dont les parents interprètent le développement de leur enfant, et dont les cliniciens orientent leurs explorations étiologiques.
Dire qu’un trouble est « neurodéveloppemental » ne signifie pas qu’il est génétique, inné, immuable, ou biologiquement distinct d’un autre trouble neurodéveloppemental. Cela signifie qu’il a affecté le développement cérébral de façon précoce — quelle qu’en soit la cause. La cause reste à chercher. Et comme nous allons le voir, elle est presque toujours multifactorielle.
Les causes multifactorielles et non exclusives des TND
Si la définition des TND est temporelle et non causale, quelles sont les causes réelles ? La réponse honnête est : plusieurs, simultanées, non exclusives, et en interaction constante. Aucun TND n’a une cause unique et suffisante identifiée. Tous résultent d’une combinaison variable de facteurs de risque qui s’accumulent sans nécessairement avoir de relations directes entre eux.
Pour l’autisme — une étiologie plurielle et encore largement inconnue
Nous avons détaillé dans notre deuxième article l’ensemble des mécanismes neurobiologiques proposés pour l’autisme. Le constat central était sévère : aucun mécanisme ne s’applique à l’autisme en général. Chacun concerne un sous-groupe, une dimension, une corrélation.
L’architecture génétique est hybride — des variants de novo rares à fort effet individuel coexistent avec des centaines de variants communs à très faible effet dont la somme contribue au risque. Des mutations spécifiques (gènes synaptiques SHANK, NRXN, NLGN) expliquent moins de 5% des cas. La voie mTOR est solidement documentée dans les formes syndromiques rares (sclérose tubéreuse, PTEN) représentant 1 à 2% des cas. Les auto-anticorps maternels dirigés contre le cerveau fœtal (autisme MAR) concernent 10 à 23% des cas. Les dysfonctions mitochondriales concernent environ 5% des cas.
À cela s’ajoutent des facteurs environnementaux prénataux documentés : exposition à certains médicaments (valproate, thalidomide), infections maternelles pendant des fenêtres développementales critiques, exposition à des perturbateurs endocriniens et neurotoxiques. Ces facteurs ne « causent » pas l’autisme à eux seuls — ils augmentent le risque en interagissant avec une vulnérabilité génétique sous-jacente, dans une logique de seuil : plusieurs facteurs de risque s’accumulent jusqu’à modifier le développement cérébral de façon détectable.
Pour le TDAH — et pourquoi il n’existe pas de TDAH « pur »
L’étiologie du TDAH est au moins aussi complexe que celle de l’autisme, et souffre du même problème central : l’hypothèse génétique est souvent présentée comme établie alors qu’elle reste partielle, et surtout — c’est le point crucial — aucune combinaison causale ne produit un TDAH « authentique » par opposition à un TDAH « secondaire » ou « faux ». Cette distinction n’existe pas biologiquement. Ce qui existe, c’est un phénotype unique — les traits attentionnels, hyperactifs, impulsifs — pouvant être atteint par des chemins radicalement différents, tous également réels.
La voie génétique existe et est documentée. La héritabilité estimée du TDAH est d’environ 70-80% dans les études de jumeaux. Mais comme pour l’autisme, il n’existe pas de « gène du TDAH » : des centaines de variants communs contribuent chacun modestement, et quelques variants rares ont des effets plus importants. Et ces mêmes variants sont associés à l’autisme, à la schizophrénie, à la bipolarité — ce qui milite contre l’idée d’une étiologie génétique spécifique au TDAH. Des combinaisons de variants génétiques peuvent donc produire un phénotype TDAH — sans que cela fasse de ces personnes les seules « vraies » TDAH.
La voie autistique est celle que nous avons développée dans notre premier article : un autisme sous-diagnostiqué ou non reconnu produit des troubles attentionnels via des mécanismes bien identifiables — surcharge sensorielle chronique qui épuise les ressources cognitives disponibles, inertie autistique (difficulté à initier et interrompre des états cognitifs), monde subjectivement plus imprévisible qui mobilise en permanence des ressources de traitement au détriment des tâches explicitement demandées. Le tableau clinique remplit les critères DSM du TDAH. La cause est autistique. La personne n’est pas moins TDAH pour autant — elle l’est par son autisme, ce qui change la façon dont il faut penser l’accompagnement.
La voie environnementale prénatale est particulièrement bien documentée. L’exposition prénatale à l’alcool, au tabac et au cannabis est significativement et indépendamment associée au risque de TDAH dans l’enfance (CDC, 2023 ; revue systématique de Gavin Publishers, 2024). L’alcool mérite une attention particulière :
Le syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF) produit des dommages neurologiques précoces qui s’expriment sous forme de troubles attentionnels, d’hyperactivité et d’impulsivité remplissant les critères DSM du TDAH. Ces enfants reçoivent fréquemment un diagnostic de TDAH sans que l’exposition prénatale soit documentée. Ils sont traités par méthylphénidate avec une efficacité réduite — parce que le mécanisme sous-jacent n’est pas un déficit catécholaminergique préfrontal mais des lésions neurodéveloppementales diffuses. Ce n’est pas un « faux TDAH » : c’est un TDAH réel, produit par une cause différente, qui nécessite un accompagnement différent. C’est exactement ça, phénotype sans étiologie unique.
La voie traumatique ou réactionnelle s’y ajoute : un trauma précoce peut produire un tableau d’hypervigilance, de distraction et de dysrégulation émotionnelle remplissant tous les critères DSM du TDAH depuis l’enfance. Un trouble bipolaire en phase prodromique peut générer des symptômes identiques. Là encore, le phénotype est identique. La cause est différente.
Ce qu’il faut retenir de cette pluralité : il n’existe pas de TDAH « pur » par opposition à un TDAH « contaminé » par une autre cause. Le TDAH est un phénotype — une description comportementale — qui peut être atteint par de nombreux chemins étiologiques, souvent combinés. Chercher à distinguer le « vrai » TDAH génétique du TDAH « secondaire » revient à chercher une frontière qui n’existe pas dans la biologie. Ce qui existe, c’est la question clinique utile : chez cette personne, pourquoi ces traits sont-ils là ? Et cette question mérite d’être posée indépendamment de l’étiquette reçue.
Le modèle multifactoriel à seuil — une façon de penser l’étiologie
Le modèle qui rend le mieux compte de cette complexité est le modèle multifactoriel à seuil : chaque individu accumule des facteurs de risque (génétiques, environnementaux, développementaux) qui se combinent sans nécessairement s’additionner linéairement. Quand la somme dépasse un seuil — différent pour chaque individu selon sa vulnérabilité constitutionnelle — le développement cérébral est altéré de façon détectable. En dessous du seuil, les facteurs sont présents mais ne produisent pas de trouble cliniquement significatif.
Ce modèle explique plusieurs observations autrement difficiles à comprendre : pourquoi deux enfants avec les mêmes facteurs de risque génétiques ont des profils très différents ; pourquoi un facteur environnemental seul (exposition prénatale à l’alcool) peut produire un TND sans vulnérabilité génétique particulière ; et pourquoi les mêmes variants génétiques sont associés à des troubles différents selon le contexte.
Si les TND ont des étiologies multifactorielles et non exclusives, alors l’évaluation clinique devrait systématiquement chercher pourquoi le trouble est apparu — pas seulement quoi observer. Quels facteurs génétiques ? Quelle histoire développementale et périnatale ? Quelles expositions prénatales ? Quels événements précoces ? Y a-t-il un autre trouble sous-jacent dont le phénotype observé serait une expression ? Ces questions changent les réponses thérapeutiques — et méritent d’être posées systématiquement.
Ce que disent les données de clustering
Une analyse statistique qui cherche des regroupements naturels dans des données, sans imposer de catégories a priori. On donne à l’algorithme un ensemble de mesures (scores cognitifs, traits comportementaux, données génétiques) et on lui demande : quels individus se ressemblent le plus ? Les clusters qui émergent peuvent ou non correspondre aux catégories diagnostiques existantes.
Les études de clustering posent une question empirique directe : si on laisse les données s’organiser elles-mêmes, retrouve-t-on les catégories DSM comme unités naturelles ? La réponse est presque systématiquement non.
L’étude POND (Llera et al., 2019, Translational Psychiatry) a appliqué des algorithmes de clustering non supervisés à des données cognitives et comportementales de personnes diagnostiquées avec autisme, TDAH, TOC et des contrôles. Les clusters émergents traversent les frontières diagnostiques : il y a des personnes autistes et TDAH dans le même cluster, des personnes avec des diagnostics identiques dans des clusters différents. Les algorithmes ne « voient » pas les catégories DSM dans les données.
Dittner et al. (2022, European Child and Adolescent Psychiatry) arrivent au même résultat sur le continuum TDAH-autisme spécifiquement. Les profils dimensionnels — sévérité des traits attentionnels, sociaux, sensoriels, exécutifs — forment un espace continu sans discontinuité nette entre les deux catégories.
En neuroimagerie – bien que cette méthode reste discutable comme on l’a vu dans le 2e article – des méta-analyses de clustering sur des données IRMf trouvent des sous-groupes biologiquement cohérents qui traversent les diagnostics DSM — certains sous-groupes « autistes » ressemblent davantage à des sous-groupes « TDAH » qu’à d’autres sous-groupes « autistes ». La catégorie diagnostique prédit moins bien le profil neurobiologique que la position dans l’espace dimensionnel.
Les données ne retrouvent pas les catégories DSM. Ce sont les catégories DSM qui ont été projetées sur les données.
Les gènes communs aux TND — et leur chevauchement avec d’autres troubles psychiatriques
Le fait qu’un même gène influence plusieurs traits ou plusieurs troubles simultanément. Un gène pléiotropique n’est pas « le gène de l’autisme » — il participe à des processus biologiques fondamentaux qui, selon le contexte génétique et développemental, peuvent s’exprimer différemment.
Une mesure statistique du degré auquel deux traits ou troubles partagent des influences génétiques communes. Une corrélation de 1 signifie que les mêmes gènes expliquent entièrement les deux traits. Une corrélation de 0 signifie qu’ils sont génétiquement indépendants. La corrélation génétique entre autisme et TDAH est d’environ 0,36 à 0,50 — substantielle, sans être complète.
Le Psychiatric Genomics Consortium — trois vagues de données
Le Psychiatric Genomics Consortium Cross-Disorder Group (PGC-CDG) est l’initiative scientifique qui a le plus directement attaqué cette question. Ses trois grandes vagues d’analyses transdiagnostiques sont aujourd’hui les références de la génétique psychiatrique.
CDG1 (2013) — cinq troubles (autisme, TDAH, schizophrénie, bipolarité, dépression majeure) : corrélations génétiques significatives entre tous, avec la corrélation la plus forte entre schizophrénie et bipolarité (rg = 0,68). Des gènes impliqués dans la signalisation calcique — notamment CACNA1C et CACNB2 — sont associés simultanément aux cinq troubles. Ces canaux calciques voltage-dépendants ne sont pas « des gènes de l’autisme » — ce sont des régulateurs fondamentaux de l’excitabilité neuronale dont la perturbation peut s’exprimer différemment selon le contexte génétique global.
CDG2 (2019, Cell) — huit troubles (autisme, TDAH, schizophrénie, bipolarité, dépression majeure, TOC, syndrome de Tourette, anorexie) sur 232 964 cas et 494 162 contrôles. Sur les 136 régions génomiques identifiées, 109 — soit 80% — étaient associées à plusieurs troubles simultanément. 23 loci avaient des effets pléiotropiques sur quatre troubles ou plus. L’analyse révèle trois groupes de troubles génétiquement apparentés : un groupe neurodéveloppemental (autisme, TDAH, Tourette), un groupe compulsif (TOC, anorexie), et un groupe humeur/psychose (schizophrénie, bipolarité, dépression). Mais ces groupes ne sont pas étanches — de nombreux variants les traversent, notamment dans les voies glutamatergiques et synaptiques.
CDG3 (décembre 2025, Nature) — quatorze troubles. 101 régions génomiques avec des effets corrélés entre troubles, dont un hotspot sur le chromosome 11 associé à huit troubles simultanément. C’est la cartographie génétique transdiagnostique la plus exhaustive jamais réalisée — et elle confirme que les frontières génétiques entre troubles psychiatriques sont floues, perméables, et ne correspondent pas aux catégories cliniques.
Le cas spécifique autisme — schizophrénie — bipolarité : un chevauchement génétique sans assimilation catégorielle
Il faut le répéter ici clairement : schizophrénie et bipolarité ne sont pas des TND. Ce qui suit concerne exclusivement leur chevauchement génétique avec l’autisme — un argument sur la porosité des frontières biologiques entre catégories psychiatriques, pas sur leur appartenance commune à un groupe nosologique.
Le chevauchement génétique entre autisme et schizophrénie est l’un des résultats les plus anciens et les plus robustes de la génétique psychiatrique. Les neurexines et les neuroligines — protéines synaptiques centrales dans l’autisme — sont aussi associées à la schizophrénie et à la bipolarité. Ce n’est pas anecdotique : c’est le même mécanisme moléculaire (synaptogenèse et plasticité synaptique) perturbé dans les trois conditions, avec des expressions phénotypiques radicalement différentes.
Des analyses transcriptomiques sur des cerveaux post-mortem identifient des ensembles de gènes dont l’expression est dérégulée simultanément dans l’autisme, la schizophrénie et la bipolarité. Et les gènes associés à l’autisme sont significativement plus susceptibles d’être aussi associés à la schizophrénie — avec un odds ratio de 10,8, très au-dessus du niveau attendu par le hasard (ScienceDirect, 2025).
Un chiffre particulièrement frappant : jusqu’à 30% des individus diagnostiqués avec l’autisme dans l’enfance développeront une schizophrénie à l’âge adulte — un taux très supérieur à la prévalence de la schizophrénie dans la population générale (environ 1%). Ce n’est pas une coïncidence : c’est le signal d’une vulnérabilité biologique partiellement commune dont l’expression phénotypique dépend d’autres facteurs encore mal compris.
Environ 75% des loci génétiques associés aux troubles psychiatriques sont partagés entre au moins deux troubles. Seulement 25% de l’architecture génétique de chaque trouble lui est spécifique. Si la génétique ne « voit » pas les frontières DSM — si elle organise les troubles en groupes qui ne correspondent pas aux catégories cliniques — alors ces catégories ne sont probablement pas des entités naturelles au sens biologique. Elles sont des conventions cliniques imposées sur un espace génétique continu.
Le RDoC : la tentative institutionnelle de sortir du DSM
La rupture publique de 2013
En avril 2013, à quelques semaines de la publication du DSM-5, Thomas Insel publie un billet de blog qui fait l’effet d’une bombe. Le NIMH, dit-il, va cesser de financer des recherches organisées autour des catégories DSM — parce que ces catégories « manquent de validité » comme cibles de recherche. Elles décrivent des symptômes, pas des mécanismes. Et on ne peut pas construire une neurobiologie de la dépression ou de l’autisme à partir de listes de critères comportementaux définis par consensus d’experts. C’est de cette rupture que naît le Research Domain Criteria — RDoC.
Ce qu’est le RDoC
Le RDoC est un cadre de recherche — pas un système diagnostique clinique. Son principe : plutôt que de partir des catégories DSM, partir de construits neurobiologiques et comportementaux dimensionnels mesurables à plusieurs niveaux d’analyse simultanément (gènes, cellules, circuits, comportement, auto-rapport).
Il organise ces construits en domaines fonctionnels — systèmes de valence négative (peur, détresse), systèmes de valence positive (récompense, motivation), systèmes cognitifs (attention, mémoire de travail), systèmes sociaux (attachement, communication), systèmes d’éveil. Chaque domaine est étudié en traversant les frontières diagnostiques : « l’attention » comme construit neurobiologique dans l’autisme, le TDAH, la schizophrénie et la dépression — sans présupposer que ces troubles sont biologiquement distincts sur cette dimension.
Ce que le RDoC a produit — et pourquoi il n’a pas remplacé le DSM
Le RDoC a légitimé la recherche transdiagnostique et fourni un langage commun pour articuler ce que les données génétiques montraient déjà. Des études RDoC sur le système de récompense montrent que l’anhédonie traverse la dépression, la schizophrénie, l’autisme et le TDAH avec un substrat neural partiellement commun (striatum ventral, voie dopaminergique mésolimbique). Des études sur le contrôle cognitif montrent des déficits d’inhibition comparables dans le TDAH, le TOC et certains profils autistiques.
Mais dix ans après le billet d’Insel, le DSM-5 reste le standard clinique mondial. Pourquoi ? Quatre raisons principales. D’abord un problème pratique : le RDoC nécessite des mesures neurobiologiques objectives inaccessibles en consultation clinique ordinaire. Ensuite un problème de légitimité sociale : les diagnostics DSM donnent accès aux soins remboursés, aux aménagements scolaires, aux protections juridiques — le RDoC ne donne accès à rien. Puis un problème scientifique non résolu : remplacer des catégories peu valides par des construits neurobiologiques peu reproductibles n’est pas nécessairement un progrès. Et enfin une résistance institutionnelle et identitaire légitime des communautés concernées, sur laquelle nous reviendrons.
Le cadre bayésien comme langage commun
Le problème que ce cadre cherche à résoudre
On a maintenant trois lignes de preuve convergentes : le clustering ne retrouve pas les catégories DSM, la génétique est massivement transdiagnostique, et le RDoC a institutionnalisé l’idée que les construits neurobiologiques traversent les frontières diagnostiques. Mais ces trois lignes sont essentiellement négatives — elles montrent ce que les catégories ne sont pas, sans proposer de langage alternatif pour décrire ce qu’elles sont.
C’est là qu’intervient le cadre du cerveau prédictif. Non plus comme théorie de l’autisme spécifiquement — comme nous l’avons utilisé dans le deuxième article — mais comme langage computationnel commun capable de décrire l’ensemble du neurodéveloppement atypique dans un espace de paramètres partagés.
Le cerveau comme machine à prédire
Le cerveau n’est pas un récepteur passif de stimuli. Il est un générateur actif de prédictions — il prédit en permanence ce qu’il va percevoir, en se basant sur ses expériences passées (les « priors »), et compare ces prédictions aux signaux sensoriels réels. La différence entre prédiction et réalité — l’erreur de prédiction — est le signal qui met à jour le modèle interne. Ce cadre bayésien, formalisé notamment par Karl Friston, s’applique à tout : perception visuelle, auditive, cognition sociale, régulation émotionnelle.
Si tous les cerveaux font la même chose fondamentalement, alors les différences entre cerveaux peuvent être décrites comme des différences dans les paramètres de ce processus d’inférence. Et ces paramètres varient de façon continue. Il n’y a pas de « paramètre autiste » vs. « paramètre TDAH » — il y a un espace de paramètres dans lequel des régions différentes correspondent à des phénotypes différents.
Comment ce cadre décrit les différents phénotypes
Note : les deux derniers exemples ci-dessous concernent la schizophrénie et la bipolarité, qui ne sont pas des TND. Ils sont inclus ici pour illustrer la portée du cadre bayésien au-delà du neurodéveloppement stricto sensu — leur inclusion dans ce cadre computationnel ne signifie pas qu’elles partagent une même étiologie développementale avec l’autisme ou le TDAH.
L’autisme correspondrait à une précision réduite des priors — le cerveau fait moins confiance à ses modèles internes, accorde davantage de poids aux signaux entrants. Conséquences logiques : perception plus fidèle aux détails, hypersensibilité sensorielle, comportements répétitifs comme stratégies de réduction d’incertitude, cognition sociale plus coûteuse.
Le TDAH correspondrait à une instabilité temporelle des priors — difficulté à maintenir des priors stables dans le temps. Les priors à court terme dominent. Conséquences : sensibilité excessive à la nouveauté, distractibilité, difficulté à maintenir des objectifs à long terme.
La schizophrénie correspondrait à une précision aberrante des erreurs de prédiction — le cerveau accorde trop de poids à des signaux qui devraient être ignorés. Conséquences : saillance aberrante, hallucinations, idées délirantes comme modèles du monde qui minimisent l’erreur de prédiction globale.
La bipolarité correspondrait à une instabilité dans la pondération des priors selon l’état émotionnel — en phase maniaque, les priors positifs sont hyperprécis ; en phase dépressive, les priors négatifs dominent rigidement.
Ce qui est remarquable : dans tous ces cas, c’est le même processus d’inférence bayésienne qui est perturbé — à des paramètres différents, dans des domaines différents, à des intensités différentes. Ce n’est pas le même dysfonctionnement, mais c’est le même niveau de description, le même type de mécanisme. C’est Lawson et al. (2017, Brain) qui ont proposé la formalisation la plus précise de cette idée.
Ce que ce cadre explique que les catégories ne peuvent pas expliquer
La comorbidité massive n’est plus mystérieuse : un individu peut avoir à la fois des priors peu précis (autisme) et une instabilité temporelle (TDAH). Les deux paramètres sont partiellement indépendants, peuvent co-varier, et leur combinaison produit un phénotype AuDHD qui n’est pas la simple addition de deux troubles.
Le chevauchement génétique devient cohérent : les gènes qui régulent la précision des priors et la stabilité temporelle de l’inférence ne sont pas des gènes « de l’autisme » ou « de la schizophrénie » — ce sont des gènes de l’inférence bayésienne en général. Leur association à plusieurs troubles n’est pas surprenante.
La continuité avec la population générale est intégrée naturellement : il n’y a pas de frontière nette entre « cerveau autiste » et « cerveau typique » — il y a une distribution continue de précision des priors. Ce qui correspond exactement aux données de Baron-Cohen.
Ses limites — qu’il faut énoncer honnêtement
C’est un cadre computationnel, pas neurobiologique. Il décrit ce que le cerveau calcule, pas comment il le calcule. La traduction en mécanismes neuraux concrets reste largement spéculative. La mesure des paramètres bayésiens est indirecte et difficile. Et la version globale du cadre — « tous les troubles neurodéveloppementaux sont des variations de paramètres bayésiens » — est si générale qu’elle risque d’être difficile à falsifier au sens strict. Sa valeur est de fournir un espace continu de description, pas de nouvelles boîtes.
Le cadre bayésien offre quelque chose qu’aucun autre langage ne fournit : une base formelle pour penser la continuité. Il est continu, multidimensionnel, biologiquement plausible, et capable de rendre compte simultanément de la diversité phénotypique et du chevauchement génétique. Ce n’est pas une théorie complète — c’est un langage dans lequel une théorie complète pourrait éventuellement être formulée. C’est déjà considérable.
Le même comportement, deux explications
Il y a une logique circulaire au cœur du système diagnostique actuel qui mérite d’être exposée explicitement. Le circuit fonctionne ainsi :
On observe un ensemble de comportements → on les regroupe en catégorie diagnostique → on attribue à cette catégorie une cause biologique supposée → cette cause génère une narration explicative → cette narration filtre la façon dont on interprète chaque comportement → ce comportement, réinterprété à travers la narration, semble confirmer la catégorie d’origine.
C’est un cercle fermé. Et il est particulièrement visible quand on compare la façon dont les mêmes comportements sont décrits selon qu’on les attribue à l’autisme ou au TDAH. Ce qui change n’est pas le comportement — c’est le prisme, déterminé par l’étiquette posée au préalable.
| Comportement observé | Interprétation autiste | Interprétation TDAH |
|---|---|---|
| Se balancer sur sa chaise | Stéréotypie, comportement répétitif à fonction autorégulatrice, recherche de stimulation proprioceptive prévisible | Hyperactivité motrice, décharge d’énergie, agitation liée à un système dopaminergique sous-stimulé |
| Même comportement observable. Mécanismes supposés opposés. Aucune vérification individuelle possible dans la majorité des cas. | ||
| Hypersensibilité sensorielle | Déficit de filtrage top-down, priors trop faibles, le cerveau ne supprime pas assez les stimuli non pertinents | Déficit de priorisation attentionnelle, le cerveau ne sait pas quels stimuli ignorer faute d’un système de saillance bien calibré |
| Deux narratives mécanistiques différentes pour le même vécu subjectif. | ||
| Hyperfocus | Rigidité cognitive, inertie autistique, difficulté à désengager l’attention d’une tâche en cours | Renforcement dopaminergique intense généré par un intérêt marqué, la tâche devient auto-motivante |
| L’un parle de rigidité. L’autre parle de flexibilité excessive canalisée. Deux lectures opposées du même phénomène. | ||
| Hyperfixation sur un sujet | Intérêt restreint et répétitif, critère diagnostique DSM-5, traitement de l’information focalisé et peu flexible | Attirance par la nouveauté dans un domaine, recherche de stimulation dopaminergique, l’intérêt intense compense l’ennui chronique |
| Chez l’autiste on pathologise la restriction. Chez le TDAH on pathologise l’intensité. Même comportement, deux pathologies de sens inverse. | ||
| Dysrégulation émotionnelle | Alexithymie, débordement émotionnel lié à la surcharge sensorielle et cognitive, difficulté à identifier ses propres états internes | Déficit de régulation lié à l’immaturité des circuits préfrontaux de contrôle inhibiteur, réactivité émotionnelle excessive |
| Deux mécanismes supposés, deux circuits supposés, deux interventions recommandées — pour un vécu souvent très similaire. | ||
Le problème des questionnaires diagnostiques
Ce phénomène d’interprétation rétrospective par l’étiquette a une conséquence directe sur la façon dont les outils diagnostiques fonctionnent. Les questionnaires diagnostiques posent des questions sur des comportements et des vécus. Mais les personnes qui les remplissent ne sont pas naïves. Une personne qui a déjà lu sur l’autisme sait que répondre « je suis sensible aux bruits forts et aux textures » oriente vers l’autisme. Une personne qui a lu sur le TDAH sait que répondre « j’ai du mal à rester assis et à finir mes tâches » oriente vers le TDAH.
Ce n’est pas de la tromperie consciente — c’est un biais cognitif inévitable. On répond à travers le prisme de ce qu’on croit être. Et ce prisme est lui-même façonné par la narration culturelle autour du trouble.
L’hypothèse forte : si on administrait les mêmes questionnaires à des personnes autistes et TDAH sans qu’elles sachent lequel est lequel, et qu’on leur demandait de répondre honnêtement à tous les items indépendamment de leur diagnostic supposé, la majorité se reconnaîtrait dans la quasi-totalité des items des deux questionnaires.
Cette hypothèse est soutenue indirectement par plusieurs lignes de recherche. Warrier et al. (2019, Nature Communications) ont montré que les traits autistiques (mesurés par l’AQ) sont fortement corrélés avec les traits TDAH dans la population générale — les deux dimensions co-varient massivement. Greven et al. (2018, Lancet Psychiatry), dans une étude sur 13 215 paires de jumeaux, ont montré que les traits autistiques et TDAH sont positivement corrélés génétiquement et phénotypiquement dans l’ensemble de la population — pas seulement dans les échantillons cliniques. Ce n’est pas seulement que les personnes diagnostiquées se ressemblent : c’est que dans l’ensemble de la population, ces traits co-varient naturellement.
Des études sur le masquage autistique — la tendance à dissimuler consciemment ou inconsciemment les traits autistiques — montrent que les personnes autistes, particulièrement les femmes, apprennent à répondre aux questionnaires de façon à paraître « normales ». Si ce masquage s’applique aux questionnaires cliniques, il peut aussi opérer dans la direction inverse : apprendre à répondre en autiste ou en TDAH selon le diagnostic recherché ou anticipé. Le résultat est un système de mesure qui confirme en partie les attentes qu’il est censé évaluer.
Implications cliniques
Ce que ça ne change pas
La souffrance est réelle. Les difficultés fonctionnelles sont réelles. Le besoin d’accompagnement, d’aménagements, de soutien est réel. Remettre en question les catégories diagnostiques ne revient pas à dire que les personnes inventent leurs difficultés ou qu’elles n’ont pas besoin d’aide.
Ce que ça change
La façon dont on pense l’aide à apporter. Si on abandonne l’idée que le diagnostic dit quelque chose sur la cause, on est obligé de chercher la cause ailleurs — dans le profil fonctionnel spécifique de la personne, dans son histoire développementale, dans ses forces et difficultés particulières. C’est plus exigeant qu’une étiquette, mais probablement plus utile.
Concrètement, cela plaide pour une évaluation dimensionnelle systématique : mesurer les traits attentionnels, sensoriels, exécutifs, sociaux, émotionnels sur des échelles continues, indépendamment du diagnostic visé. C’est dans cette direction que va le modèle HiTOP (Hierarchical Taxonomy of Psychopathology), un modèle hiérarchique dimensionnel de la psychopathologie qui organise les troubles en dimensions continues plutôt qu’en catégories discrètes, et qui gagne progressivement du terrain dans la recherche clinique.
Cela implique aussi de systématiquement rechercher pourquoi les traits sont là : quelle histoire développementale, quelles expositions prénatales, quel autre trouble sous-jacent potentiel. Comme nous l’avons développé dans notre premier article, tout bilan TDAH devrait inclure un screening des traits autistiques et des antécédents traumatiques — et tout bilan autisme devrait inclure une évaluation des fonctions attentionnelles. Non pas pour multiplier les étiquettes, mais pour approcher la cause.
Le diagnostic catégoriel est un outil utile pour la communication et l’accès aux soins. Il devient nuisible quand il est confondu avec une explication causale.
La conclusion clinique de la trilogie
Nos trois articles convergent vers une position commune : diagnostiquer sans chercher pourquoi, interpréter chaque comportement à travers le prisme narratif de l’étiquette, traiter le symptôme en laissant la cause en jachère — c’est s’arrêter à la description quand c’est la compréhension qui serait utile. Ce qu’on voit n’est pas ce qui cause. Et confondre les deux a des conséquences réelles sur les personnes qu’on cherche à aider.
La question éthique et identitaire
Le paradoxe de la critique des catégories
Il y a une tension réelle dans ce que cette trilogie fait. Elle s’adresse en grande partie à des personnes autistes, TDAH, ou se reconnaissant dans ces profils — des personnes qui ont souvent attendu des années avant d’obtenir un diagnostic, qui ont vécu ce diagnostic comme une révélation, une libération, une façon enfin de comprendre pourquoi le monde leur semblait si difficile à naviguer. Et ces articles leur disent : les catégories autour desquelles vous avez construit cette compréhension de vous-mêmes sont des conventions cliniques, pas des entités biologiques naturelles.
C’est potentiellement déstabilisant. Et ça mérite d’être abordé honnêtement.
Ce que le diagnostic donne — et qu’on ne peut pas simplement retirer
Le diagnostic catégoriel, même imparfait, fait des choses réelles et précieuses. Il donne un langage — avant le diagnostic, beaucoup de personnes neurodivergentes vivent dans un sentiment d’étrangeté sans nom. Il donne une communauté — des espaces de reconnaissance mutuelle où des personnes isolées trouvent des interlocuteurs qui comprennent sans qu’on ait besoin d’expliquer. Il donne accès à des ressources — aménagements scolaires, reconnaissance de handicap, protections juridiques. Et il donne une explication rétrospective — pour beaucoup de personnes diagnostiquées à l’âge adulte, le diagnostic réinterprète une vie entière de difficultés incomprises.
Supprimer les catégories sans réformer simultanément ces systèmes d’accès serait catastrophique pour les personnes concernées. Ce n’est pas ce que ces articles proposent.
L’identité neurodivergente — une construction culturelle légitime
Le mouvement de la neurodiversité a fait quelque chose de politiquement et psychologiquement important : il a transformé un diagnostic médical en identité positive. Être autiste n’est plus seulement « avoir un trouble » — c’est appartenir à une façon d’être au monde, avec ses forces propres, sa culture, ses valeurs.
Cette construction identitaire est légitime et précieuse. Elle n’est pas invalidée par le fait que les catégories diagnostiques sous-jacentes soient des conventions cliniques imparfaites. Les identités culturelles et communautaires n’ont pas besoin d’une validation biologique pour être réelles et valides. Remettre en question la validité biologique des catégories diagnostiques n’est pas remettre en question la légitimité des identités construites autour d’elles. Ce sont deux questions différentes qui opèrent à deux niveaux différents.
Mais l’identité peut aussi devenir un piège
Quand l’identité diagnostique devient très investie, la remise en question du diagnostic peut être vécue comme une attaque identitaire. Et cette réaction peut avoir des conséquences cliniques réelles : résistance à explorer d’autres pistes étiologiques, sur-identification aux narratives diagnostiques (et donc biais dans les questionnaires), hiérarchie de légitimité entre formes « génétiques » et « acquises » du même trouble.
Cette dernière est particulièrement problématique. Si nos articles ont raison, la distinction entre autisme « génétique » et autisme « traumatique » est biologiquement infondée à l’état actuel des connaissances. Discriminer entre personnes sur cette base, c’est discriminer entre des souffrances également réelles au nom d’une nosologie qui ne sait pas encore tracer cette ligne.
La proposition éthique centrale
La rigueur épistémologique — distinguer ce qu’on voit de ce qu’on comprend, distinguer le phénotype de l’étiologie, distinguer la convention de la vérité naturelle — n’est pas une menace pour les personnes neurodivergentes. C’est leur meilleure protection contre un système qui, depuis trop longtemps, confond description et explication, et traite des conventions comme des certitudes au détriment de ceux qu’il prétend aider.
Conclusion : vers un espace, pas des boîtes
Nos trois articles partent d’une même observation clinique — des personnes autistes et TDAH qui se reconnaissent mutuellement, qui partagent des expériences, qui ne savent plus très bien où finit l’un et où commence l’autre — et aboutissent à une position épistémologique cohérente.
Le TDAH est un phénotype sans cause propre établie. Le cerveau autiste n’a pas de substrat biologique unitaire connu. Et le neurodéveloppement atypique, dans son ensemble, ne s’organise pas en catégories discrètes — ni dans les données de clustering, ni dans l’architecture génétique, ni dans les construits neurobiologiques. Il existe comme un espace continu, multidimensionnel, dont les dimensions varient de façon continue dans la population et dont les configurations différentes produisent des phénotypes différents.
Les catégories diagnostiques découpent cet espace pour des raisons cliniques et administratives légitimes. Elles ont une utilité réelle pour la communication, l’accès aux soins et la structuration de la recherche. Mais elles ne correspondent pas à des découpages naturels dans la biologie — et les traiter comme tels produit des erreurs cliniques, des inégalités thérapeutiques, et des identités fragilisées par une nosologie plus arbitraire qu’on ne le croit.
Ce que ces articles ne disent pas : que les troubles n’existent pas, que les personnes n’ont pas besoin d’aide, ou que les diagnostics sont sans valeur. Ce qu’ils disent : que la valeur des diagnostics est clinique et communicationnelle, pas étiologique. Et qu’on soigne déjà — souvent bien — sans tout comprendre. Mais qu’on soignerait mieux, plus précisément, avec moins d’erreurs coûteuses, si on cherchait la cause au lieu de s’arrêter au nom.
Soigner sans comprendre — et la différence avec traiter
Il faut corriger ici une formulation trop absolue qu’on rencontre parfois dans les discours épistémologiques : l’idée qu’on ne pourrait pas soigner ce qu’on n’a pas compris. C’est faux — et l’histoire de la médecine en est la démonstration permanente.
Le méthylphénidate améliore l’attention et réduit l’hyperactivité dans le TDAH. Il fonctionne — même si on ne comprend pas encore précisément pourquoi certaines personnes y répondent et d’autres non, ni quelle étiologie sous-jacente il traite vraiment. Les antidépresseurs améliorent l’humeur dans la dépression depuis des décennies — leur mécanisme d’action précis fait encore l’objet de débats. Des stratégies développées pour le TDAH (gestion du temps, externalisation de la mémoire de travail, découpage des tâches) aident des personnes autistes dont les difficultés attentionnelles ont une origine autistique. Des stratégies développées pour l’autisme (régulation sensorielle, communication des besoins, réduction de la charge implicite) aident des personnes TDAH dans leur dysrégulation émotionnelle. Dans tous ces cas, on agit sur le phénotype sans avoir élucidé l’étiologie — et ça aide réellement.
Ce que l’incompréhension causale empêche, ce n’est donc pas d’agir. C’est d’optimiser l’action, de la personnaliser, et parfois d’éviter des erreurs coûteuses — comme traiter par MPH un tableau TDAH d’origine autistique profonde en négligeant l’autisme sous-jacent, ou prescrire des antidépresseurs sans chercher si la dépression est secondaire à un épuisement autistique chronique.
C’est ici qu’il est utile de distinguer deux mots qu’on emploie souvent comme synonymes et qui ne le sont pas :
Traiter désigne une intervention qui agit sur un mécanisme biologique identifié — on cible quelque chose de précis. Donner de l’insuline à un diabétique de type 1, c’est traiter : on corrige un déficit hormonal connu. Soigner est plus large — c’est accompagner, réduire la souffrance, améliorer le fonctionnement, soutenir, adapter l’environnement. On peut soigner sans traiter. On peut traiter sans soigner (une intervention efficace sur un biomarqueur peut ne pas améliorer la vie de la personne). Dans le neurodéveloppement, on soigne beaucoup — et on traite encore peu, faute de mécanismes suffisamment établis pour être des cibles thérapeutiques précises. Reconnaître cette distinction, c’est reconnaître la valeur réelle de ce qu’on fait déjà — sans se raconter qu’on comprend plus qu’on ne comprend.
La formulation juste n’est donc pas « on ne peut pas soigner ce qu’on n’a pas compris ». Elle est : on soigne mieux quand on comprend — et on comprend mieux quand on ne confond pas le nom de la chose avec son explication. Nommer le TDAH ne dit pas pourquoi il est là. Mais ça n’empêche pas d’aider la personne qui en souffre — à condition de ne pas s’arrêter au nom.
La clinique de la complexité ne dit pas qu’il faut tout comprendre pour agir. Elle dit qu’agir sans chercher à comprendre, c’est se priver de la possibilité de mieux faire.
Sources
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Pour les références des articles précédents de cette série, voir : Article I — Le TDAH est-il une cause ou une conséquence ? et Article II — Tenter de comprendre le cerveau autiste.